Las mitocondrias son estructuras pequeñas pero esenciales dentro de nuestra célulasy su función es tan fundamental que sin ellos, la vida tal como la conocemos no sería posible. Probablemente hayas oído hablar de ellas en tus clases de biología como las “fábricas de energía” de las células, pero su función va mucho más allá de la mera producción de energía. Pero hay un aspecto fascinante y menos conocido: sólo las mitocondrias los heredamos de nuestras madresun proceso que tiene profundas implicaciones tanto a nivel biológico como en nuestro historia evolutiva.
En este artículo te contamos lo que necesitas saber sobre las mitocondrias. En otra ocasión Ya te contamos algo sobre sus orígenes.
Las mitocondrias son orgánulos celulares presentes en casi todas las células eucariotas (células con núcleo). La función principal de las mitocondrias es generar energía. en forma de trifosfato de adenosina (ATP), que es la “moneda energética” de las células. Este proceso se produce a través de la respiración celular, un conjunto de reacciones bioquímicas que convierten los nutrientes en energía.
Lo que hace que las mitocondrias sean particularmente fascinantes es que Tienen su propio material genético.conocido como ADN mitocondrial (ADNmt), que es diferente del ADN nuclear que heredamos de ambos padres. Este ADNmt es mucho más pequeño y contiene sólo 37 genes, mientras que el ADN nuclear contiene más de 20.000 genes. Estos 37 genes son suficientes para que las mitocondrias mantengan sus funciones esenciales, aunque la mayoría de las proteínas que necesitan están codificadas por el ADN en el núcleo de la célula.
Las mitocondrias también tienen otra característica que las distingue del resto de orgánulos: Se cree que originalmente eran organismos independientes similares a bacterias.que se establecieron dentro de las células primitivas hace unos 1.500 millones de años, en una relación simbiótica que favoreció la evolución de las células eucariotas (para más información ver “¿De dónde vienen las mitocondrias?”
Una de las peculiaridades más interesantes de las mitocondrias es cómo se heredan. A diferencia del ADN nuclear, que se hereda de ambos padres (la mitad del padre y la mitad de la madre), El ADN mitocondrial se transmite exclusivamente a través de la línea materna. En otras palabras, heredamos nuestras mitocondrias sólo de nuestras madres, no de nuestros padres. ¿Por qué sucede esto?
Investigaciones recientes publicadas en Genética de la naturaleza ha revelado detalles cruciales sobre por qué las mitocondrias sólo se heredan de la madre. En este estudio, se descubrió que el esperma humano carece de ADNmt funcional, lo que impide que la descendencia herede las mitocondrias del padre. Durante el proceso de formación de espermatozoides, un factor clave es la ausencia del “factor de transcripción mitocondrial A” (TFAM), una proteína esencial para el mantenimiento y protección del ADNmt. Como resultado, se elimina el ADNmt del espermatozoide y sólo el ADNmt presente en los óvulos, que conserva esta información genética, se transfiere al nuevo organismo durante la fertilización.
Este descubrimiento proporciona una base molecular sólida para comprender por qué la herencia mitocondrial es exclusivamente materna, aclarando uno de los aspectos fundamentales de la genética humana.
Gracias al ADN mitocondrial, los científicos han podido rastrear líneas maternas a lo largo del tiempo. En 1987, un estudio innovador del ADN mitocondrial concluyó que Todos los humanos actuales comparten un ancestro materno común que vivió hace entre 100.000 y 200.000 años en África. Este ancestro se conoce como “Eva mitocondrial”.
Es importante aclarar que la Eva mitocondrial Ella no es la única mujer que vivió en esa época.pero es el único cuyas descendientes femeninas han transmitido su ADN mitocondrial a todos los vivos en la actualidad. Es decir, este concepto no significa que ella fuera la primera mujer, sino que su linaje es el único que sobrevivió en términos de transmisión mitocondrial directa.
El ADNmt ha adquirido gran importancia en biología molecular y genética evolutiva debido a su simplicidad y transmisión materna. Al tener sólo 37 genes y al no recombinarse durante la reproducción (como ocurre con el ADN nuclear), El ADN mitocondrial es una poderosa herramienta para la genealogía y los estudios evolutivos.
Además, el ADNmt se utiliza en estudios médicos porque las mutaciones en este tipo de ADN pueden provocar enfermedades mitocondriales. Estas enfermedades afectan el metabolismo celular, provocando una variedad de problemas, como fatiga extrema, debilidad muscular, problemas cardíacos y neurológicos. Siendo heredado sólo por la madre, Las enfermedades mitocondriales también se transmiten exclusivamente por línea materna.
Una de las técnicas más innovadoras es terapia de reemplazo mitocondrial (TRM), que tiene el potencial de prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales hereditarias graves. Estas enfermedades ocurren cuando las mitocondrias tienen mutaciones en su ADN, lo que afecta su capacidad para producir energía. En la MRT, el núcleo de un óvulo de una madre con mitocondrias defectuosas se inserta en un óvulo sano de un donante que tiene mitocondrias funcionales. Este óvulo modificado, con el ADN nuclear de la madre y las mitocondrias de la donante, es fecundado y permite el desarrollo de un embrión libre de mutaciones mitocondriales dañinas. Este procedimiento ya ha dado lugar a los llamados “bebés de tres padres” y, aunque todavía es objeto de debate ético, ofrece una gran esperanza para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Este tipo de avances abren la puerta a la posibilidad de prevenir enfermedades hereditarias que antes eran inevitables y dan esperanza a muchas familias.
El primer caso de “bebé de tres padres” se produjo en 2016 en el Reino Unido. Este hito médico fue llevado a cabo por un equipo de médicos dirigido por el Dr. John Zhang. El procedimiento se realizó con el objetivo de evitar que una mujer portadora de una enfermedad mitocondrial transmitiera esta condición genética a su hijo. La mujer tenía mutaciones en su ADN mitocondrial que podrían provocar el síndrome de Leigh, una enfermedad neurológica degenerativa mortal. Para prevenir la transmisión de esta enfermedad, los médicos utilizaron la técnica de reemplazo mitocondrial. A pesar de las controversias, este avance médico es un ejemplo de cómo la ciencia puede ofrecer soluciones innovadoras a los problemas genéticos hereditarios.
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